Posted in: Genetik 1. November 2013 06:00 Weiter lesen →

Genetisches Mosaik im Gehirn

Grafik zeigt lockeres Geflecht aus Nervenzellen mit pyramidenförmigen Zellkörpern und langen, dünnen Ausläufern Was ihr Erbgut betrifft, unterscheiden sich die Körperzellen eines Menschen stärker voneinander als gemeinhin angenommen. Das gilt vor allem für Nervenzellen, zeigt ein detaillierter Genomvergleich, den eine internationale Forschergruppe angestellt hat. In gut 40 Prozent der untersuchten Gehirnzellen waren zahlreiche DNA-Abschnitte seltener oder häufiger vorhanden als erwartet.

Grafik: National Institute on Aging/National Institutes of Health

Darüber, ob und wie sich dieses genetische Mosaik auf die Funktion des Gehirns auswirke, könne man derzeit nur spekulieren, betonen die Genetiker um Fred Gage vom Salk Institute im kalifornischen La Jolla und Ira Hall von University of Virginia. Ihre Resultate stellen sie im Magazin „Science“ vor.

Für ihre Studie sequenzierten die Forscher das Erbgut von insgesamt 110 Nervenzellen aus dem Stirnhirn von 3 jungen Erwachsenen. Erstaunlicherweise waren in 45 dieser Zellen mehrere Chromosomenabschnitte nicht etwa doppelt vorhanden, gemäß der Vererbung durch Mutter und Vater, sondern in geringerer oder größerer Zahl.

Die Größe dieser Abschnitte variierte von knapp 3 bis 75 Millionen Basenpaaren – entsprechend bis zu 2,5 Prozent des gesamten Genoms. Teils fehlten auch ganze Chromosomen. In keinem Fall jedoch wiesen 2 Nervenzellen eines Individuums das gleiche Muster an Verlusten und Vervielfältigungen auf. Die beobachteten Variationen sind demnach erst viele Jahre nach der Geburt aufgetreten.

Frühere Studien hatten bereits vermuten lassen, dass die genetische Variabilität in Nervenzellen größer ist als beispielsweise in Zellen des Bindegewebes. Auch hatten amerikanische Neurowissenschaftler erst kürzlich über häufigere DNA-Doppelstrangbrüche in Nervenzellen als Begleiterscheinung reger elektrischer Aktivität berichtet. Ob sich dieser Effekt tatsächlich auf die genetische Vielfalt auswirken könne, müsse allerdings durch weitere Untersuchungen geklärt werden, so Gage, Hall und Kollegen.

Forschung: Michael J. McConnell, Ira M. Hall und Fred H. Gage, Laboratory of Genetics und Crick-Jacobs Center for Theoretical and Computational Biology, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, und Center for Public Health Genomics, University of Virginia, Charlottesville; und andere

Veröffentlichung Science, Vol. 342, 1. November 2013, pp 632–7, DOI 10.1126/science.1243472

WWW:
Salk Institute for Biological Studies
Ira Hall Lab, University of Virginia
Copy Number Variation

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