Posted in: Genetik, Medizin 11. Juli 2012 19:23 Weiter lesen →

Genvariante schützt vor Alzheimer

Grafik zeigt Nervenzellen mit pyramidenförmigen Zellkörpern, langen, verkrümmt wirkenden Ausläufern, braune Masse zwischen ihnen Europäische und amerikanische Forscher haben die erste Genvariante entdeckt, die Menschen vor der Alzheimer-Krankheit schützt. Die Genvariante bremst im Labortest die Entstehung der typischen Proteinplaques. Ihre Träger erfreuen sich auch im hohen Alter einer guten geistigen Leistungsfähigkeit.

Grafik: National Institute on Aging/National Institutes of Health

Der positive Einfluss auf die Gehirnfunktion ist unabhängig von einer Alzheimer-Diagnose nachweisbar, berichten die Genetiker um Kari Stefansson von der isländischen Firma Decode Genetics im Magazin „Nature“. Offenbar beruhten die Alzheimer-Demenz und der typische altersbedingte Rückgang der geistigen Fähigkeiten auf ähnlichen Mechanismen, folgern die Forscher. Daher handle es sich bei der Alzheimer-Krankheit vielleicht um eine extreme Ausprägung einer normalen Entwicklung.

Allein in Deutschland leiden schätzungsweise 0,7 Millionen Menschen an der Alzheimer-Krankheit. Parallel zu dem drastischen Erlöschen der geistigen Fähigkeiten lagern sich im Hirngewebe der Betroffenen Proteinklumpen ab, die sehr wahrscheinlich zum Tod der Nervenzellen beitragen. Die Proteinplaques bestehen aus einem kleinen Protein mit der Bezeichnung Beta-Amyloid. Dieses wird zuvor von Sekretase-Enzymen aus einem großen Vorläuferprotein (APP) herausgeschnitten.

2 Schnitte durch ein normales Gehirn und durch das stark geschrumpfte, verschrumpelt wirkende Gehirn eines Alzheimer-Patienten Die Alzheimer-Krankheit führt auf Dauer zu einem massiven Verlust an Gehirnsubstanz. Bild: National Institute on Aging/National Institutes of Health

Genetiker haben bereits zahlreiche Varianten des APP-Gens gefunden, die die Plaquebildung beschleunigen und mit einer Alzheimer-Demenz schon in jungen Jahren einhergehen. Stefansson und Kollegen fahndeten nun im Genom von 1.795 Isländern nach bislang unbekannten Varianten des Gens. Dann studierten sie die Häufigkeit der gefundenen Varianten bei mehreren zehntausend Personen mit bekannter Krankengeschichte. Eine Genvariante fiel dabei besonders auf. Bei Senioren ohne Alzheimer-Diagnose kommt sie rund 5-mal häufiger vor als bei solchen mit Alzheimer, nämlich bei 0,62 % bzw. 0,13 % der getesteten Personen. Weitere Untersuchungen bestätigten das Vorhandensein eines deutlichen Schutzeffekts.

Die Genvariante führt zum Austausch einer einzigen Aminosäure im Vorläuferprotein APP – und zwar an jener Stelle, an der das Enzym Beta-Sekretase ansetzt. Tests an Zellkulturen ergaben, dass diese Veränderung die Produktion von Beta-Amyloid um rund 40 Prozent senkt. Nach Ansicht von Stefansson und Kollegen unterstreicht ihre Entdeckung die Bedeutung der Schnittstelle im Vorläuferprotein APP für die Krankheitsentstehung. Falls es gelinge, den Angriff der Sekretasen auf das APP gezielt zu unterbinden, könnte damit vielleicht der Alzheimer-Demenz vorgebeugt werden.

Forschung: Thorlakur Jonsson und Kari Stefansson, Decode Genetics, Reykjavik; Jasvinder K. Atwal und Ryan J. Watts, Genentech, South San Francisco; und andere

Online-Veröffentlichung Nature, 11. Juli 2012, DOI 10.1038/nature11283

WWW:
Decode Genetics
Beta-Amyloid
Deutsche Alzheimer-Gesellschaft

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