Posted in: Anthropologie, Genetik 9. März 2011 19:53 Weiter lesen →

Typisch menschliche Lücken

Grafik zeigt Modell einer DNA-Doppelhelix, ähnlich einer verdrehten Strickleiter Mensch und Affe unterscheiden sich nicht so sehr in ihren Genen, sondern eher darin, wo und wann diese abgelesen werden. Entsprechende Resultate präsentieren amerikanische Forscher im Magazin „Nature“. Der stammesgeschichtliche Verlust bloßer Kontrollabschnitte im Erbgut kann demnach eine Reihe menschlicher Besonderheiten erklären – unter anderem das Fehlen langer Tasthaare im Gesicht und rauer Hornzipfel auf der Eichel.

Grafik: National Human Genome Research Institute

Beide Merkmale lassen sich darauf zurückführen, dass ein Rezeptor für männliche Geschlechtshormone in den jeweiligen Geweben kaum noch gebildet wird, berichten die Forscher um Gill Bejerano und David Kingsley von der Universität im kalifornischen Stanford. Ihrer Ansicht nach könnte die eingehende Untersuchung der Fehlstellen und ihrer Effekte einen detaillierten Blick auf die menschliche Evolution eröffnen.

Die Wissenschaftler fahndeten in den veröffentlichten Genomdaten nach Erbgutabschnitten, die bei Schimpanse und Rhesusaffe vorhanden sind, nicht jedoch beim Menschen. Von den mehr als 37.000 Treffern liegen 510 in Regionen des Erbguts, die bei den meisten Säugern in praktisch identischer Form vorhanden sind und daher vermutlich eine Funktion erfüllen. Die allein beim Menschen aufgetretenen Deletionen liegen mit einer Ausnahme nicht in Genen, aber in der Nähe von Genen, und könnten daher deren Aktivität steuern.

Eine Fehlstelle liegt in der Nähe des Gens für den Androgenrezeptor und damit für ein Protein, das im Gewebe als Antenne für männliche Geschlechtshormone fungiert. Versuchsweise schleusten die Forscher die beim Menschen fehlende DNA-Sequenz in Mäuseembryonen ein. Tatsächlich stieg daraufhin die Aktivität des Rezeptorgens, und zwar hauptsächlich in der Anlage der Eichel und in den Follikeln der Tasthaare. Frühere Untersuchungen hatten bereits gezeigt, dass die Bildung der Hornzipfel auf der Eichel – bei manchen Männern als vermeintlich warzenbesetzte „Eichelkrone“ noch heute vorkommend – von der Androgenwirkung abhängt. Gleiches gilt für die Entwicklung der Tasthaare.

Eine andere Fehlstelle könnte wiederum zu der starken Entwicklung der menschlichen Großhirnrinde beitragen, vermuten Bejerano, Kingsley und Kollegen. Die Deletion senkt die Aktivität eines Gens mit der Kurzbezeichnung GADD45D, das im Embryo die Bildung neuer Nervenzellen unterdrückt. In diesem Fall habe der Wegfall des Kontrollabschnitts also keinen Verlust, sondern einen Gewinn an Gewebe zur Folge, so die Forscher. Alle 510 Deletionen fanden sie auch in der Genomsequenz des Neandertalers. Zu dem Sequenzverlust muss es also vor spätestens 900.000 Jahren gekommen sein.

Forschung: Cory Y. McLean, Philip L. Reno, Alex A. Pollen, Gill Bejerano und David M. Kingsley, Department of Computerscience, Department of Developmental Biology und Howard Hughes Medical Institute, Stanford University, Stanford; und andere

Veröffentlichung Nature, Vol. 471, pp 216-9, DOI 10.1038/nature09774

WWW:
Kingsley Lab, Stanford University
Bejerano Lab, Stanford University
Enhancers

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Neue Gene im Mensch
Schimpanse und Mensch: Vom feinen Unterschied


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