Posted in: Genetik 22. Juli 2009 15:18 Weiter lesen →

Neue Karte der Genom-Variation

Grafik zeigt Silhouetten von mehreren Menschen, gefüllt mit farbigen Buchstaben, A und T, C und G Mutationen können nicht nur einzelne Buchstaben, sondern auch ganze Absätze und Seiten im „Buch des Lebens“ verändern. Wie häufig solche Varianten im menschlichen Genom sind, zeigt eine großangelegte Studie amerikanischer Forscher. Bei rund 2.000 gesunden Personen konnten sie nicht weniger als 54.000 Fälle nachweisen, in denen größere DNA-Abschnitte verloren gegangen oder vervielfacht worden waren.

Grafik: Jane Ades, NHGRI

„Wir alle weisen in unserem Erbgut eine Reihe solcher Varianten auf“, erklärt Peter White vom Children’s Hospital of Philadelphia. Während die meisten davon unauffällig blieben, könnten einige jedoch Erkrankungen nach sich ziehen. Die neue, hochauflösende Karte der Kopiezahlvarianten helfe, zwischen beiden Kategorien zu unterschieden und das Wissen um die Krankheitsursachen zu vertiefen.

White und Kollegen analysierten Blutproben von 2.026 Kindern und Erwachsenen. Anhand von Abertausenden genetischer Marker fahndeten sie darin nach DNA-Abschnitten, die in anderer Kopienzahl als bei den bisher sequenzierten menschlichen Genomen vorlagen. Bei jedem Teilnehmer waren durchschnittlich 27 solcher „Copy Number Variations“ nachweisbar. Drei Viertel der verschiedenen Varianten kamen bei mehr als einer Person vor, berichten die Forscher im Fachblatt „Genome Research“.

Die Resultate der genetischen Kartierung sind im Internet frei verfügbar. „Diese Quelle ist von großer Bedeutung für die rasche und zuverlässige Diagnose seltener Erkrankungen, die auf Kopiezahlvarianten beruhen“, ist Whites Kollege Tamim Shaikh überzeugt. „Um die eine Variante zu finden, die der Grund für eine Krankheit ist, muss man all jene ausschließen können, die Teil des normalen Variantenreichtums im menschlichen Genom sind.“

Als Beispiel verweist Shaikh auf den Fall eines Kindes mit einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen. Von insgesamt 35 Kopiezahlvarianten bei diesem Kind seien 32 auch bei Kindern mit normaler Entwicklung gefunden worden, von den übrigen drei hätten zwei nur kleine Erbgutabschnitte betroffen. Bei der dritten Variante habe es sich um den Verlust einer DNA-Region mit insgesamt 51 Genen gehandelt, von denen mehrere eine Rolle bei der frühkindlichen Entwicklung spielten. Bei den Eltern des Kindes war diese Variante nicht nachweisbar.

Forschung: Tamim H. Shaikh, Peter S. White und Hakon Hakonarson, Cell and Molecular Biology Graduate Group, School of Medicine, University of Pennsylvania, und Center for Applied Genomics und Center for Biomedical Informatics, Children’s Hospital of Philadelphia; und andere

Veröffentlichung Genome Research, DOI 10.1101/gr.083501.108

WWW:
Center for Biomedical Informatics, Children’s Hospital of Philadelphia
Cell and Molecular Biology Graduate Group, University of Pennsylvania
DNA From the Beginning
Genom

Lesen Sie dazu im Scienceticker:
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