Posted in: Genetik, Medizin 23. Oktober 2008 15:34 Weiter lesen →

Giftige Galle schädigt die Leber

Eine neue Erbkrankheit haben Heidelberger Mediziner entdeckt. Bei den Betroffenen fehlen schützende Verbindungen im Gallensaft, sodass sich die Leber regelrecht selbst verdaut. Die Folge ist eine schwere, mitunter tödlich verlaufende Leberzirrhose.

Der neu entdeckte Gendefekt könnte zumindest einen Teil der Leberzirrhosen unbekannter Ursache erklären, glauben die Forscher um Daniel Gotthard und Heiko Runz vom Universitätsklinikum Heidelberg. Bei etwa einem Fünftel aller Patienten geht die Vernarbung der Leber weder auf Alkohol, Viren noch auf andere bekannte Auslöser zurück. Daher kann bei ihnen auch keine zielgerichtete Behandlung eingeleitet werden.

Die Mediziner untersuchten eine in Siebenbürgen lebende Familie, deren Mitglieder mehr oder weniger schwere Symptome der Lebererkrankung zeigten, einige waren sogar daran gestorben. Gemeinsam mit Kollegen aus Düsseldorf und London konnten die Forscher eine Mutation im Gen ABCB4 als Ursache eingrenzen. Das Gen trägt die Bauanweisung für ein Transportprotein, welches den Übertritt von Phophatidylcholinen aus den Leberzellen in die Gallengänge bewerkstelligt.

Bei den Betroffenen enthält die Galle nur geringe Menge dieser schützenden Lipide, berichten die Forscher im Fachblatt „Hepatology“. Ihrer Ansicht nach sollte erwogen werden, bei Patienten mit unklarer Leberzirrhose einen entsprechenden Gentest durchzuführen.

Forschung: Daniel Gotthard, Heiko Runz, Wolfgang Stremmel und Peter Sauer, Abteilung Gastroenterologie und Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg; und andere

Veröffentlichung Hepatology, Vol. 48(4), pp 1157-66, DOI 10.1002/hep.22485

WWW:
Gastroenterologie, Uniklinikum Heidelberg
Feinbau der Leber
Rare Liver Diseases

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