Genvariante schützt vor Sehverlust

Wie gut ein Mensch im fortgeschrittenen Alter sieht, hängt auch vom Immunsystem ab. Diese Ansicht bekräftigt eine Studie englischer und amerikanischer Mediziner. Minimale Variationen in einem Gen, das an der Regulation der angeborenen Abwehr beteiligt ist, gehen demnach mit einem merklich reduzierten Risiko einher, an der altersbedingten Makuladegeneration zu erkranken.

Foto: University of Southampton

Das Gen trägt die Information für einen körpereigenen Hemmstoff, der die Aktivierung des Komplementsystems drosselt und damit letztlich entzündungshemmend wirkt, berichtet die Gruppe um Sarah Ennis und Andrew Lotery von der University of Southampton im Fachblatt “The Lancet”. Dieses Resultat helfe, die in den Industrieländern häufigste Ursache für Sehverlust zu verstehen, und könne neue Ansätze zu deren Behandlung liefern.

Bei der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) gehen die Lichtsinneszellen im “Gelben Fleck”, dem Bereich des schärfsten Sehens in der Netzhaut, zugrunde. Als Folge sinkt zunächst die Sehschärfe im Zentrum des Sehfeldes, letztlich kann es sogar zu einem vollständigen Ausfall dieses Bereiches kommen. Die Ursache der Erkrankung ist unklar. Eine derzeit diskutierte Hypothese geht von einer Art Verschleiß aus - bedingt durch chemische Reaktionen, die durch den Lichteinfall ausgelöst und nicht mehr vom Stoffwechsel in der Netzhaut und den benachbarten Zellschichten kompensiert werden können.

Frühere Studien hatten bereits einen Zusammenhang zwischen dem Erkrankungsrisiko und mehreren Genen des Immunsystems hergestellt. Bei einem genetischen Vergleich von jeweils 479 AMD-Patienten und Kontrollpersonen fanden Ennis, Lotery und Kollegen nun ein weiteres Beispiel für eine solche Verbindung: Der Austausch eines einzigen Basenbausteins in dem Gen für den C1-Inhibitor des Komplementsystems (SERPING1) kann das Erkrankungsrisiko demnach um den Faktor 2 schwanken lassen. Tests an 500 weiteren Personen bestätigten dieses Resultat.

Wie der Zusammenhang zustande kommt, ist noch nicht bekannt. So ist es denkbar, dass die schützenden Genvarianten die Wirkung des Inhibitors verstärken, sodass Entzündungsprozesse in der empfindlichen Netzhaut besonders gut unterbunden werden. Vorstellbar ist aber auch, dass sie die Wirkung des Inhibitors reduzieren und so die Beseitigung schädlicher Reaktionsprodukte erleichtern.

Forschung: Sarah Ennis, Catherine Jomary und Andrew Lotery, Genetic Epidemiology and Bioinformatics Group, University of Southampton, und Clinical Neurosciences Division und Southampton Eye Unit, Southampton General Hospital; und andere

Veröffentlichung The Lancet, DOI 10.1016/S0140-6736(08)61348-3

WWW:
School of Medicine, University of Southampton
Altersbedingte Makuladegeneration
The Complement System

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