Posted in: Genetik, Medizin 13. Dezember 2006 19:01 Weiter lesen →

Mutation verhindert Schmerz

Eine Mutation in einem einzigen Gen macht Menschen völlig unempfindlich für Schmerzen. Das berichtet eine internationale Forschergruppe im Magazin „Nature“. Die Träger der Mutation kennen im wahrsten Sinne des Wortes keinen Schmerz. Ansonsten sind sie jedoch grundsätzlich gesund, sodass Hemmstoffe für das zugehörige Protein vielleicht als neuartige Schmerzmittel dienen könnten.

Geoffrey Woods von der University of Cambridge und seine Kollegen entdeckten die Mutation bei sechs Kindern aus drei nordpakistanischen Familien. Alle können Berührungen wahrnehmen, sind kitzelig, und können Wärme und Kälte spüren. Jedoch lösen weder eine Blutabnahme noch festes Kneifen in die Achillessehne bei ihnen ein Schmerzgefühl aus.

Durch einen genetischen Vergleich zwischen den Kindern konnten Woods und Kollegen die Mutation in SCN9A lokalisieren. Das Gen trägt die Bauanleitung für einen Natriumkanal in der Membran von Nervenzellen. Nach elektrischer Reizung öffnet sich dieser Kanal, lässt Natriumionen in die Zelle strömen und trägt so zur Entstehung eines Nervenimpulses bei. Schleusten die Forscher die bei den Kindern gefundenen Versionen des Gens in Zellkulturen ein, ließ sich darin beim besten Willen kein Natriumstrom auslösen.

SCN9A wird vor allem in Nervenzellen abgelesen, die Schmerzsignale aus der Körperperipherie zum Rückenmark leiten, aber auch in Zellen des autonomen Nervensystems. Des ungeachtet schwitzen die Kinder ganz normal, erröten, haben ihre Blase unter Kontrolle und bilden ausreichend Tränenflüssigkeit, berichten die Forscher.

Dass die unbedingte Schmerzfreiheit aber auch ein Fluch sein kann, belegen die zahlreichen Schürfwunden und meist unbemerkt gebliebenen Knochenbrüche, die sich die Kinder zugezogen haben. Alle weisen zudem Verletzungen an Lippen und Zunge auf, weil sie sich in den ersten Lebensjahren selbst gebissen haben, ohne entsprechende Warnsignale aus dem Körper wahrzunehmen.

Forschung: James J. Cox, Frank Reimann und C. Geoffrey Woods, Departments of Medical Genetics und Clinical Biochemistry, Cambridge Institute for Medical Research; und andere

Veröffentlichung Nature, Vol. 444, 14. Dezember 2006, pp 894-8, DOI 10.1038/nature05413

WWW:
Cambridge Institute for Medical Research
Was ist Schmerz?
Das Aktionspotenzial
Spannungsgesteuerte Natriumkanäle

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Wie Wärme den Schmerz dämpft

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