Frühaufsteher-Gen identifiziert

Einige Menschen werden abends schnell müde und sind morgens umso früher wieder auf den Beinen. Berliner Mediziner haben nun einen Mechanismus aufgeklärt, der zu solchem Lerchen-Verhalten beitragen kann. Aufgrund einer Genmutation tickt die innere Uhr der Betroffenen besonders schnell.

Als Folge sei der biologische Tag bei Personen mit dem erblichen Syndrom der vorverlagerten Schlafphase eigentlich nur 22 Stunden lang, erläutern die Forscher um Achim Kramer von der Berliner Universitätsmedizin Charité im Fachblatt “Genes & Development”. Da jedoch äußere Faktoren wie die Umgebungshelligkeit einen 24-Stunden-Rhythmus vorgäben, zögen die Betroffenen ihre Schlafphase einfach vor.

Bereits vor einigen Jahren war entdeckt worden, dass das Gen PER2 bei dem Syndrom eine Rolle spielt. Das zugehörige Protein reguliert die Aktivität mehrerer anderer Gene und unterdrückt - zeitlich verzögert - seine eigene Produktion. Daher steigt und fällt seine Konzentration in der Zelle im Laufe der Zeit. Wie rasch dies geschieht, hängt unter anderem davon ab, wie viele Phosphatgruppen das Protein trägt. Genau hier unterscheiden sich die Betroffenen von anderen Menschen, fanden die Forscher.

Das PER2-Protein kann an 21 Bausteinen eine Phosphatgruppe tragen. Eine davon ist bei genetisch bedingten “Lerchen” als Folge einer Mutation nicht belegt, ermittelten Kramer und Kollegen. Dadurch verliert das Protein an Stabilität, wird rascher als üblich abgebaut und kann weniger lange auf andere Gene einwirken - die molekulare Uhr im Zellkern tickt schneller als normal. “Dies ist der erste Fall, in dem die Regulation komplexen menschlichen Verhaltens durch eine genetische Grundlage und einen molekularen Mechanismus erklärt werden konnte”, so der Forscher.

Forschung: Achim Kramer, Institut für Immunologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin; Veröffentlichung “Genes & Development”, 20. September 2006

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Achim Kramer Lab
Circadiane Rhythmen
- Molekulare Mechanismen
Schlafstörungen und ihre Behandlungsmethoden

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